今天是一年一度的班際大隊接力比賽 狐狸貓擔任最後一棒 輪到他時還落後一個狐狸身 在同學的鼓勵聲下 他全力衝刺 心中想著班級的榮譽 但是快跑到終點時 狐狸貓突然感到頭昏暈眩眼前一片空白 在一旁加油的小數蛙 擔心地跑到狐狸貓身旁 一看到狐狸貓的臉色蒼白 趕緊陪狐狸貓到醫院看醫生 醫生建議做抽血檢查 幾天後回診 檢查結果發現紅血球體積比較小 是輕微的地中海型貧血症 因為紅血球體積比較小 攜帶氧氣功能較低而造成貧血 你的症狀輕微不需要特別治療 只需要追蹤注意即可 如果是嚴重的患者 甚至需要進行輸血 你的家人應該有人也有地中海型貧血 我不清楚我回家問問看 醫生說我有地中海型貧血症 爸爸 您有地中海型貧血症嗎 爸爸的確有地中海型貧血 不過症狀很輕微 偶爾會感覺暈眩 對健康影響不大 為什麼爸爸有地中海型貧血症我也有呢 地中海型貧血是遺傳性疾病 原因是製造血紅素的基因突變 導致紅血球體積較小 爸爸或媽媽具有這個突變基因 會遺傳給下一代 什麼是遺傳性疾病 媽媽會不會也有地中海型貧血症呢 遺傳性疾病發生的原因 是染色體數目異常或突變基因 藉由生殖細胞傳給子代 例如人類正常的染色體數目46條 多一條或少一條染色體 都會對胎兒發育影響很大 造成缺陷或流產 胎兒從親代得到突變基因 會表現出異常的性狀特徵 簡單說來遺傳性疾病是透過遺傳引起的病症 它跟傳染性疾病不同 傳染性疾病是透過病原體傳染給其他人 病原體是細菌或病毒 媽媽沒有地中海型貧血症的基因 就不會有地中海型貧血症 關於遺傳性疾病，下列敘述何者正確？ 因遺傳物質異常所造成，可能是染色體數目異常或突變基因 由媽媽傳染給胎兒，例如先天性愛滋病是遺傳自媽媽 小孩有遺傳性疾病，表示父母雙方一定也有此遺傳性疾病 正確答案為 遺傳性疾病是染色體數目異常或突變基因所造成 那麼這類疾病還有哪些呢 常見的遺傳性疾病有唐氏症 白化症 地中海型貧血症 血友病 紅綠色盲等 我們之前討論過小白兔的來源 已經知道白化症是基因突變導致缺乏黑色素 現在也知道地中海型貧血症了 那麼唐氏症 血友病 紅綠色盲的 發生原因與症狀是什麼呢 唐氏症是人類第21對染色體多一條造成 患者的智力發育與反應較為遲緩 或器官未完整發育 但是唐氏症患者如果接受良好訓練 也能有很好的表現 例如高爾夫球選手 樂團指揮 血友病是基因突變造成的 症狀是血液不易凝固 如果傷口出血 可能有失血過多的危險 紅綠色盲也是基因突變造成的 症狀是不易分辨紅色與綠色的差異 這會影響一些生活適應 例如挑選衣服 交通號誌紅綠燈的辨認 這些遺傳疾病的症狀會影響身體的發育與健康 要如何避免將來遺傳給下一代呢 造成遺傳性疾病的等位基因大多為隱性 帶有兩個隱性等位基因的子代才會罹患疾病 如果只有一個隱性等位基因 就不會有症狀嚴重的遺傳性疾病 民法上規定 近親不能結婚 就是為了避免夫妻血緣太接近 使子代帶有相同等位基因的機率提高 而導致遺傳性疾病的發生 只要避免近親結婚 就可以避免遺傳性疾病發生 太好了 我長大後 想要跟梨梨結婚就沒問題了 耶 別高興得太早 除了避免近親結婚 在結婚前要到醫院進行身體健康檢查 遺傳諮詢或優生保健門診 檢查父母雙方有沒有隱性的 遺傳性疾病基因會遺傳給子代 如果家族成員有遺傳性疾病史 更應該到醫院諮詢 確認下一代罹患疾病的機率 我懂了 因為我有輕微的地中海型貧血症 如果跟梨梨結婚 我們需要到醫院做遺傳諮詢 假設我與梨梨都是輕症的地中海型貧血症 下一代地中海型貧血症嚴重的機率就會提高 沒錯 遺傳諮詢可以讓父母知道下一代 具有遺傳疾病重症的機率 如果梨梨嫁給你 梨梨懷孕了 需要定期接受產前健康檢查 如果胎兒有遺傳性疾病 及早發現及早治療 使傷害降到最低程度 我跟你的媽媽 也是經過遺傳諮詢與健康檢查 才能生下你這個聰明健康的寶貝 狐狸貓開心地大笑抱住爸爸 謝謝爸爸和媽媽生下健康的我 想一想，一對膚色正常的夫妻，為什麼小孩會患有白化症呢？如果再生下一胎，患有白化症 的機率是多少？ 答案 造成白化症的基因屬於隱性基因 父母雙方因為只帶有一個隱性白化症等位基因 所以膚色正常 下一胎患有白化症的機率是4分之1 狐狸貓整理今天學到的觀念 1.遺傳性疾病的原因：染色體數目異常或遺傳了突變基因 2.常見的遺傳性疾病： 染色體數目異常→唐氏症 突變基因→白化症、地中海貧血症、血友病、紅綠色盲 3. 遺傳性疾病的預防：到醫院進行遺傳諮詢、優生保健門診、產前健康檢查，以了解下 一代罹患遺傳性疾病的機率 最後來和狐狸貓一起腦力激盪吧 為何醫生安排病人進行X光檢查前，都要詢問婦女有沒有懷孕或預計要懷孕呢？ 如果你知道答案的話歡迎留言 我們下次見囉 掰掰